Sindrom Down (Down Syndrome) (Trisomi 21) yang dianggap sebagai aberasi kromosom, secara khas menyebabkan retardasi mental, tampilan fasial dismorfik, dan keabnormalan fisik lain yang terlihat jelas. Sindrom Down umunya berkaitan dengan kelainan jantung dan gangguan kongenital lainnya. Harapan hidup bagi pasien Sindrom Down telah meningkat secara signifikan karena berkembangnya penanganan bagi komplikasi (kelainan jantung, infeksi respiratorik dan infeksi lain, leukemia akut). Akan tetapi hampir 44% pasien yang mengalami kelainan jantung kongenital yang berkaitan akan meninggal sebelum berusia 1 tahun. Sindrom Down muncul di 1 dari 800 sampai 1000 kelahiran, namun prevalensinya meningkat seiring dengan bertambahnya usia orang tua, terutama saat ibu berusia 34 tahun atau lebih saat melahirkan, atau usia ayah lebih dari 42 tahun. Saat berusia 20 tahun, seorang wanita mempunyai sekitar 1 dari 2000 peluang melahirkan anak yang menderita Sindrom Down. Sedangkan saat berusia 49 tahun, ia mempunyai 1 sari 12 peluang.
Penyebab Sindrom Down
- Trisomi 21, yaitu keabnormalan kromosom spontan : kromosom 21 mempunyai tiga salina, bukan dua (normalnya) karena adanya meiosis yang salah (non-disjungsi) di ovum atau kadang-kadang di sperma. Keadaan ini menyebabkan kariotipe 47 kromosom, bukan 46 (normalnya.
Tanda dan Gejala Sindrom Down
- Sidik jari dan jejak kaki abnormal
- Klinodaktili (jari tangan melengkung ke dalam)
- Anomali kraniofasial : fisura palpebral yang miring ke atas, mata berbentuk almon dengan lipatan epikantik, wajah datar, lidah menjulur keluar, mulut dan dagu kecil, dan lipatan palmar transvers tunggal (lipatan simian)
- Penyakit jantung kongenital (kelainan septal atau stenosis pulmoner atau aortik)
- Kulit kering dan sensitif, elastisitas berkurang
- Atresia duodenum
- Jembatan hidung datar dan telinga kecil
- Otot anggota tubuh hipotonik yang merusak perkembangan refleks, postur, koordinasi dan keseimbangan
- Megakolon
- Retardasi mental (IQ antara 30 sampai 70)
- Keabnormalan tulang pelvis
- Genitalia berkembang dengan buruk dan pubertas terlambat, menstruasi dan fertilitas mungkin terjadi pada pasien wanita; infertilitas, kadar testoteron serum dan kemungkinan testis yang tidak bisa turun (pada pria)
- Ekstremitas pendek, dengan tangan dan kaki bawah yang lebar, datar dan berbentuk persegi
- Badan pendek
- Perkembangan gigi lambat, dengan gigi yang abnormal atau tidak ada
- Tengkorak kecil dan leher pendek
- Bintik kecil dan putih di iris, strabismus, dan katarak
- Hernia umbilikal
- Ruang yang luas antara jari kaki pertama dan kedua
Uji Diagnostik
- Temua fisik saat lahir, terutama hipotonia, menunjukkan diagnosis Sindrom Down
- Kariotipe yang menunjukkan keabnormalan kromosom khusus bisa memberi diagnosis yang pasti
- Amniosentesis memberi diagnosis prenatal dan diremomendasikan bagi wanita hamil yang berusia 35 tahun atau lebih, atau bagi wanita hamil berusia berapapun jika ia atau pasangannya membawa kromosom translokasi
Tindakan Penanganan
- Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan jantung dan keabnormalan kongenital lain yang berkaitan
- Beberapa pasien akan memerlukan terapi antibiotik untuk infeksi rekuren
- Penggantian hormon tiroid diberikan untuk hipotiroidisme
- Bedah plastik bisa diusulkan untuk memperbaiki tampilan khas di wajah, terutama lidah yang menjulur keluar
- Kelas pendidikan spesial yang dimulai sesegera mungkin bisa membantu penderita Sindrom Down mengoptimalkan kemampuannya.
Info artikel menarik lain silahkan baca Penyakit Virus Ebola.
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Anda berminat dengan bisnis kuliner khas Jepang Okonomiyaki & Takoyaki, info selengkapnya bisa anda pelajari DISINI.
Penyebab Sindrom Down
- Trisomi 21, yaitu keabnormalan kromosom spontan : kromosom 21 mempunyai tiga salina, bukan dua (normalnya) karena adanya meiosis yang salah (non-disjungsi) di ovum atau kadang-kadang di sperma. Keadaan ini menyebabkan kariotipe 47 kromosom, bukan 46 (normalnya.
Tanda dan Gejala Sindrom Down
- Sidik jari dan jejak kaki abnormal
- Klinodaktili (jari tangan melengkung ke dalam)
- Anomali kraniofasial : fisura palpebral yang miring ke atas, mata berbentuk almon dengan lipatan epikantik, wajah datar, lidah menjulur keluar, mulut dan dagu kecil, dan lipatan palmar transvers tunggal (lipatan simian)
- Penyakit jantung kongenital (kelainan septal atau stenosis pulmoner atau aortik)
- Kulit kering dan sensitif, elastisitas berkurang
- Atresia duodenum
- Jembatan hidung datar dan telinga kecil
- Otot anggota tubuh hipotonik yang merusak perkembangan refleks, postur, koordinasi dan keseimbangan
- Megakolon
- Retardasi mental (IQ antara 30 sampai 70)
- Keabnormalan tulang pelvis
- Genitalia berkembang dengan buruk dan pubertas terlambat, menstruasi dan fertilitas mungkin terjadi pada pasien wanita; infertilitas, kadar testoteron serum dan kemungkinan testis yang tidak bisa turun (pada pria)
- Ekstremitas pendek, dengan tangan dan kaki bawah yang lebar, datar dan berbentuk persegi
- Badan pendek
- Perkembangan gigi lambat, dengan gigi yang abnormal atau tidak ada
- Tengkorak kecil dan leher pendek
- Bintik kecil dan putih di iris, strabismus, dan katarak
- Hernia umbilikal
- Ruang yang luas antara jari kaki pertama dan kedua
Uji Diagnostik
- Temua fisik saat lahir, terutama hipotonia, menunjukkan diagnosis Sindrom Down
- Kariotipe yang menunjukkan keabnormalan kromosom khusus bisa memberi diagnosis yang pasti
- Amniosentesis memberi diagnosis prenatal dan diremomendasikan bagi wanita hamil yang berusia 35 tahun atau lebih, atau bagi wanita hamil berusia berapapun jika ia atau pasangannya membawa kromosom translokasi
Tindakan Penanganan
- Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan jantung dan keabnormalan kongenital lain yang berkaitan
- Beberapa pasien akan memerlukan terapi antibiotik untuk infeksi rekuren
- Penggantian hormon tiroid diberikan untuk hipotiroidisme
- Bedah plastik bisa diusulkan untuk memperbaiki tampilan khas di wajah, terutama lidah yang menjulur keluar
- Kelas pendidikan spesial yang dimulai sesegera mungkin bisa membantu penderita Sindrom Down mengoptimalkan kemampuannya.
Info artikel menarik lain silahkan baca Penyakit Virus Ebola.
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Anda berminat dengan bisnis kuliner khas Jepang Okonomiyaki & Takoyaki, info selengkapnya bisa anda pelajari DISINI.
